四川大学华西医院眉山市医院发现一例世界级罕见病——17α-羟化酶缺陷症

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通常30多岁年龄段的女性生活应该丰满的,儿女承欢,成熟风韵,保养的好还能“桃花依旧笑春风”。这对于同龄人的小娟却敢都不敢想,除了知道她的性别是女性,小娟的身体毫无半点女性该有的特征,甚至女生们口中常说的来“姨妈”的滋味,她都从来没体验过,从来……可这样不为人知的秘密竟伴随着她渡过了30多个四季。

小娟是一名农村女性,结婚多年生理特征依然没有任何变化,更别说怀孩子了,曾去成都某医院检查过,医生说她的情况是因为父母近亲结婚所致的“不治之症”。既然这样,她也就认命了。

这1年前又无意间发现自己血压高到了190/110mmHg,知道姐姐是高血压,就找当地医生给她开了些降压治疗,之后就再没正规去监测过血压了。

就在去四川大学华西医院眉山市医院前10天,小娟从地里劳作回来,自觉手足酸痛与乏力,上了厕所后突然出现四肢麻木、疼痛还伴痉挛性抽搐等症状。她连忙在爱人的陪伴下,到当地中医院住院检查,结果发现小娟有严重的低钾血症,给予补钾等对症治疗也没补上去,症状也缓解不了。

于是,小娟来到四川大学华西医院眉山市医院,接诊她的医生为内分泌科的主治医师费扬帆。

经了解,因近亲结婚的父母所生育的五个兄妹中,小娟和家中老三同样都是高血压病患者,而且都是结婚多年没有怀孕。

并且小娟从小皮肤偏黑,一直都没有明显的女性特征。回忆继往的工作学习经历,费扬帆发现先天性肾上腺皮质增生症中的有一种叫“17α-羟化酶缺陷症”的罕见病与小娟的症状十分类似。据资料显示,全世界对此病例的报道也不过几百例。难不成小娟就患上了这种 “百万里挑一”的罕见“怪”病了?

他为小娟进行了垂体、肾上腺全套激素、骨龄及肾上腺CT等相关的一系列筛查,发现小娟双侧肾上腺严重增生,各项激素都明显异常,子宫没有发育,而且骨骺都还没有完全闭合!这完全就符合“17α-羟化酶缺陷症”的全部症状呀!最后通过多学科的联合会诊确定,小娟就是患上了这种罕见病!

“没想到!在咱们眉山,我们身边尽能发现如此罕见的疾病!”费扬帆激动的说道。

好在,这个病还有的治!

费扬帆给小娟用了针对性的降压、补钾、抑制ACTH治疗,使小娟的血压、血钾逐渐恢复到正常水平。四肢麻木、疼痛的症状也一天天减轻了。

费扬帆又告诉小娟和她爱人,如果能坚持治疗,适当补充激素,小娟还能开始“生理发育”,恢复女性的第二性征。而且只要染色体正常,那他们还能有机会通过辅助生育技术怀上宝宝。得知这一惊喜的消息,小两口简直乐开了花。

现在小娟已经康复出院了,并在定期接受门诊随访治疗。

等待她的将会是一个全新的人生!


费扬帆简介:

内分泌科主治医师医疗组长

华西医院内分泌科硕士研究生,2018年-2019年北京协和医院进修学习。

现任四川省内分泌专委会糖尿病周围血管病及其糖尿病足病学组委员、四川省内分泌专委会激素检测协作组成员、眉山市医学会内分泌专委会学术秘书、眉山市医学会中西医结合专委会副主任委员。

从事内分泌代谢疾病如矮小症、性早熟、青春发育障碍、TGHD、AGHD、糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病、骨代谢疾病、垂体/肾上腺/性腺疾病、继发性高血压的临床诊治。



来源:四川大学华西医院眉山市医院   杜佩聪 

编辑:二毛   初审编辑:辜小小   责任编辑:周秀红

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